Ez ugyanis egy igen ritka génmutáció eredménye, amit csak most sikerült azonosítani.

A Live Science számolt be arról a tanulmányról, amely még július közepén jelent meg a Frontiers in Endocrinology folyóiratban. Eszerint egy román testvérpár egy igen ritka, veleszületett generalizált lipodisztrófiának (CGL) nevezett betegségben, más néven Berardinelli-Seip-szindrómában szenved. Ez a betegség számos altípussal rendelkezik – némelyik

olyannyira ritka, hogy világszerte tízmillió emberből mindössze egyet érint.

A betegségben szenvedő néhány hónapos csecsemők látványosan izmosak és eresek, amit testük általános – és kóros – zsírhiánya okoz. Az a kevés zsír pedig, amit mégis sikerül felhalmozniuk, leginkább az izmaikban és a májukban halmozódik fel, ami idővel májnagyobbodást és -károsodást is okoz.

De mindez még semmi. A CGL egy ritka genetikai rendellenesség, amely nyomán az érintettek nagyon kevés vagy épp nulla testzsírral születnek, más esetekben pedig röviddel a születés után vesztik el a testzsírjuk nagy részét vagy egészét. Ezt az állapotot pedig

farkasétvágy és a magas zsír- illetve cukortartalmú ételek utáni erős sóvárgás jellemzi,

ami a testtömeg és a táplálékfelvétel agyi szabályozásából adódik.

A CGL-ben szenvedő emberek ugyan megérhetik a felnőttkort, de esetükben szignifikánsan nagyobb a korai halálozás kockázata, jellemzően a cukorbetegség, máj- vagy szívbetegség szövődményei miatt.

A betegség a szívizom megvastagodásával is járhat, ami szabálytalan szívveréshez és szívmegálláshoz, valamint a gyomor és a belek közötti izomzat – esetenként súlyos hányást okozó – megvastagodásához vezethet. A testvéreknél is különféle szövődményeket tapasztaltak, köztük az említett szívleállást és hányást is.

A mostani eset tudományos szempontból azért is érdekes, mert ez a genetikai rendellenesség

rendkívül ritka Európában.

Eddig mindössze néhány esetet jelentettek a kontinensről – a legtöbb érintett személy japán, marokkói, török és ománi származású.