Megvan az Y-kromoszóma teljes szekvenciája – már csak ez hiányzott.
Gondolj a DNS-re úgy, mint egy halom Legóra. Ezek a Legók négy különböző színben kaphatók és mindegyikhez tartozik egy-egy betű: A, C, T és G.
Ha különböző módon párosítod őket, sokféle embert kaphatsz.
Néha nagyon eltérő módon párosulnak egymással – mint a legtöbb ember, ugyebár – és ez bizony genetikai mutációkat eredményezhet. Noha ezek a különbségek gyakran ártalmatlanok, néha mégsem így van. Adott estben például betegségekhez és fogyatékosságokhoz is vezethetnek, csupán csak azért, mert egy Lego-kockát rossz helyre tettek.
Ez az oka annak, hogy a tudósok régóta keresik az emberi genom szekvenciáját, avagy a DNS-bázisok (az A, C, T és G „Legók”) teljes sorrendjének megértését. Az első emberi genomszekvenciát 2001-ben térképezték fel, de az nem volt se teljes, sem pontos. Szerencsére sok minden fejlődött az azóta eltelt több mint húsz év alatt.
2022-ben a Telomere-to-Telomer Consortium elnevezésű nemzetközi tudóscsoport bejelentette, hogy végre sikerült pótolniuk az emberi genom hiányait: a Nature folyóiratban publikáltak egy tanulmányt az Y-kromoszómára összpontosító eredményeikről.
Ez volt az utolsó emberi kromoszóma, amelyet teljesen szekvenáltak,
és amely ablakot nyit a férfi evolúció valamint az egyéb olyan genetikai furcsaságok megértésére, amelyek hatással lehetnek a férfiakra – és potenciális gyógymódokhoz illetve kezelésekhez vezethetnek.
„A korábbi referenciagenomból már csak az Y-kromoszómából hiányzott a legtöbb szekvencia” – mondta Arang Rhie, a kutatás vezető szerzője, a National Human Genome Research Institute munkatársa.
„Mindig idegesítő volt a tudat, hogy az Y fele hiányzik, amikor megpróbáltunk bármilyen referencia-alapú elemzést végezni. Nagyon izgatott voltam, hogy összeállíthattam az első teljes Y-t, hogy lássam, mi hiányzik nekünk valójában, és mit tehetünk most.”
Az ok, amiért az Y-kromoszóma olyan megfoghatatlan volt, viszonylag összetett szerkezetének köszönhető. A legtöbb más kromoszómától eltérően az Y palindromokból vagyis olyan szekvenciákból áll, amelyek előre és hátra is azonosak. Ezek a palindromok is hosszúak – több mint egymillió ilyen bázispárról van szó.
A technológia azonban sokat fejlődött az emberi referenciagenom létrehozása óta. Az új módszerek lehetővé tették a kutatók számára, hogy jobban megértsék, hogyan hat az Y kromoszóma az egészségre és az emberi evolúcióra.
Egy másik, szintén a Nature-ben megjelent cikkben
a kutatók 43 különböző férfi Y-kromoszómáját tudták szekvenálni
21 világpopulációban.
Ez nagyszerű betekintést nyújt az emberi genetika evolúciójába – és még több információval segíti az orvosi kezeléseket és a diagnosztikát.